Дата 17 апреля была выбрана организаторами не случайно: это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день. Цель данного дня состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.
Гемофилия — наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не сгущается должным образом. Это может привести к спонтанному кровотечению, а также к кровотечениям после травм или хирургических вмешательств. Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков — факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В. Болезнь наследуется по рецессивному типу, сцепленному с половой Х-хромосомой. Таким образом, болеют данным заболеванием только мужчины, в то время как женщины являются носителями гемофилии.
Заразиться гемофилией нельзя!
Общие признаки гемофилии:
- длительные кровотечения после травм;
- внутрисуставные кровотечения, которые могут вызвать отек и боль или стеснение в суставах; часто затрагивает колени, локти и лодыжки;
- кровоизлияние в кожу или в мягкие ткани, вызывающие скопление крови в области (гематома);
- кровотечение изо рта и десен, кровотечение, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;
- кровотечение после инъекций;
- кровь в моче или стуле;
- частые и трудно останавливаемые кровотечения из носа.
Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:
- увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови;
- уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX);
- продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны; картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением;
- гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.
Основной метод лечения — заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.
Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.
При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.
Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.
При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.
С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.
Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.
Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
