Ежегодно 17 апреля во всем мире отмечается Всемирный день больных гемофилией. Это день призван привлечь внимание всех к проблемам людей, живущих с гемофилией, и повысить осведомленность об этом заболевании.
Гемофилия является редким, но серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением свертывания крови, обусловленное мутацией в Х-хромосоме. У больных гемофилией кровотечение продолжается дольше, чем у здорового человека. Чаще гемофилией страдают мальчики. Носителями гена гемофилии являются женщины, у которых, как правило, признаков данного заболевания нет.
Основной механизм кровоточивости при гемофилии заключается в нарушении внутреннего механизма свертывания вследствие дефицита или недостаточности активности VIII или IX факторов. Заболевание, связанное с недостаточностью в крови VIII фактора (антигемофильного глобулина), обозначают как гемофилию типа А, с дефицитом IX фактора - как гемофилию В. Частота гемофилии А составляет 80-85%, гемофилии В примерно 10-15%. Известна также гемофилия С, связанная с дефицитом XI фактора.
Клинически гемофилии А и В не отличаются друг от друга и могут различаться только по лабораторным данным. Для данного заболевания характерны кровоизлияния в крупные суставы, внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения, забрюшинные гематомы, внутричерепные кровоизлияния. У всех больных имеется опасность тяжелых и даже смертельных кровотечений после травм и хирургических вмешательств.
Проявления гемофилии меняются в зависимости от возраста. При рождении могут наблюдаться гематомы в области черепа. Когда ребенок учится ходить, то при падениях возникают носовые кровотечения, гематомы в области черепа и мягких тканей. В более старшем возрасте на первый план выступают кровоизлияния в суставы, появляющиеся тем раньше, чем тяжелее гемофилия. У каждого больного в зависимости от возраста и тяжести заболевания поражается от 1 -2 до 8-10 суставов.
Типичным для гемофилии являются кровотечения после травм и операций, возникающих обычно через 1-5 часов. Особенно опасны удаления миндалин и зубов, которые могут сопровождаться длительными кровотечениями. Осложнения при данном заболевании включают постгеморрагическую анемию, сдавление и разрушение тканей гематомами, инфицирование гематом, почечную колику и др.
Гемофилия является неизлечимым заболеванием, поэтому основная цель терапии – купирование симптомов. Главный принцип лечения – специфическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания. Концентраты фактора производятся либо из человеческой плазмы (плазматические), либо они генетически модифицированы (рекомбинантные).
Еще недавно больные гемофилией могли не дожить до зрелого возраста: при отсутствии адекватного лечения им грозила стойкая инвалидность и преждевременная смерть.
Сегодня появились новые методы лечения данного заболевания, и больной гемофилией может вести полноценную жизнь.
